¿Qué es el Síndrome de Kabuki?

Síndrome de Kabuki. Definición.

El Síndrome de Kabuki, es un desorden de los genes muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. Esta proteína no es capaz de de escribir bien su código genético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Está catalogada como una de las enfermedades raras que existen.

«El Síndrome de Kabuki […], provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental.»

El Síndrome de Kabuki fue descrito inicialmente en Japón, y ha sido observado en todos los grupos étnicos. Se estima una estadística aproximada de una persona entre 32.000. Además, el Síndrome de la máscara de Kabuki presenta un espectro clínico amplio y variable. 

Por otro lado, si la estatura es normal al nacer, los neonatos presentan pronto un retraso en el crecimiento de gravedad variable. La microcefalia no es constante. Además, casi todos los pacientes tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y pueden presentar manifestaciones neurológicas como hipotonía o convulsiones. Por ello, es frecuente un retraso del desarrollo global.

La Hipoacusia y el Síndrome de la máscara de Kabuki

También, la hipoacusia es frecuente y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis media crónica debida a malformaciones craneofálicas o susceptibilidad a las infecciones. Además, son frecuentes los defectos congénitos del corazón como las lesiones de obstructivas del lado izquierdo o los defectos septales. 

«Es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes, aunque aún no se ha podido identificar.»

Síndrome de Kabuki. Causas.

Para empezar, se ha especulado en artículos de genética que el síndrome de la máscara Kabuki es causado por la anulación de un cromosoma. Por ello, una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas. Un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos se espera identificar qué genes son los afectados.

Características del síndrome de la máscara de Kabuki.

Otras características particulares reportadas de este síndrome son las características faciales. Como fisuras en las endiduras de los párpados largas, cejas arqueadas, pestañas largas, punta de la nariz plana, paladar fisurado o labio leporino, orejas con malformaciones o dentadura anormal. También, existen problemas neurológicos tales como hipotonía, problemas de alimentación, convulsiones, microcefalia y anomalías visuales. Además, hay incapacidad intelectual leve o moderada. Por último, existen anormalidades esqueléticas, como el dedo meñique corto, escoliosis, y dislocaciones de la cadera y rótula.

Por otro lado, se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del seno), pubertad precoz. También, se han descrito casos de inmunidad disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y aparición de manchas blancas en la piel.

Además, en una serie de 18 casos, se encontraron dos casos en los que el parto fue hipermaduro. Por supuesto, no todos los niños manifiestan todas estas características.

«Su tratamiento resulta complicado y centrado en la mejora de la calidad de vida del paciente y el tratamiento de los síntomas, ya que no hay cura conocida.»

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Kabuki?

En primer lugar y debido a que se trata de una enfermedad congénita de la que aún no se tiene gran conocimiento. Por ello, su tratamiento resulta complicado y centrado en la mejora de la calidad de vida del paciente y el tratamiento de los síntomas, ya que no hay cura conocida.

Además, los retrasos de lenguaje y la presencia de desinhibición conductual pueden tratarse con la ayuda de terapias de lenguaje. Por ello, esto puede ser de utilidad la terapia ocupacional de cara a que aprendan a gestionar mejor las habilidades básicas para la vida diaria. También, en algunas ocasiones pueden precisar de silla de ruedas para desplazarse. Es entonces, cuando la fisioterapia puede ser de gran ayuda a la hora de mejorar sus habilidades motrices y fortalecer su sistema músculo-esquelético. Y, por supuesto, acudir a un logopeda. Por ello, os ofrecemos una primera valoración gratuita con para empezar tu tratamiento de logopedia.

Tratamiento médico del síndrome de la máscara de Kabuki.

Médicamente, tienen que someterse a controles regulares y puede ser necesaria la aplicación de diversas cirugías. Por esto, es frecuente que presenten alteraciones congénitas que provocan un riesgo para su supervivencia, como alteraciones en el corazón y el sistema cardiovascular. También, presentan alteraciones en el sistema respiratorio, el tubo digestivo y la boca. 

Por último, en lo que se refiere a terapia psicológica, puede ser necesaria para tratar algunas de las alteraciones mentales que estos sujetos pueden sufrir, así como para dotar de información y pautas educativas tanto al sujeto como a su entorno.

Síndrome de Kabuki y tratamiento de Logopedia.

Los niños con síndrome de  la máscara de Kabuki, se comunican principalmente de forma verbal junto con unos pocos gestos. Además, pueden seguir órdenes complejas multidireccionales. Además, estos niños se suelen comunicar generalmente en frases de más de 3 palabras. Por ello, suelen usar oraciones simples para comunicarse.

Su vocabulario receptor puede ser de 1200 a 2000 palabras y su vocabulario expresivo abarca la cantidad de 800 a 1500 palabras aproximadamente. Aún así, los errores gramaticales siguen persistiendo. Además, se observan pocas articulaciones erróneas (dentales, fricativas y sibilantes) que pueden atribuirse a la maloclusión dental. Su discurso se caracteriza por un patrón plano. Además, la inteligibilidad se ve afectada negativamente conforme se intenta estirar su vocabulario y diálogo.

Tratamiento Multidisciplinar.

Por último, el tratamiento de estos casos es siempre multidisciplinar debido a las diversas manifestaciones físicas y psicológicas. El objetivo principal de la corrección del lenguaje es enseñar al niño estrategias para comprender el lenguaje hablado y producir un comportamiento lingüístico apropiado. También, hay que implicar a los padres y familiares para mejorar las habilidades comunicativas del niño. Además, se aconsejan ejercicios miofaciales, circulación de la lengua, mantenimiento de la presión oral, soplado y succión para mejorar la musculatura oral. Las tareas que implican palabras y se asocian con su significado se utilizan para mejorar el dominio de la semántica.

Con estas pautas, la duración media del enunciado por parte del niño suele aumentar y su edad expresiva también lo hace de forma significativa. Es por ello que acudir al Logopeda lo antes posible tiene unos efectos inmediatos en un niño con síndrome de Kabuki. En cualquier momento, os podemos atender y pedir cita con nuestro Gabinete de Logopedia Infantil.

Bibliografía

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