Síndrome asociado al gen SATB2
Definición del síndrome asociado SATB2
El síndrome asociado al SATB2, engloba todas las condiciones que se vean afectadas al gen SATB2 en algún tipo de medida. Podemos observar que, el SATB2 es un gen que se localiza en el brazo largo del cromosoma 2. Además, esta condición es de baja prevalencia ocurriendo de manera fortuita en el 90% de los casos.
Por otro lado, las personas que tienen esta condición suelen estar condicionadas por una duplicidad de este gen, por una mutación (es lo más frecuente y lo más complicado de diagnosticar) o una deleción.
Cuando hablamos de una microdeleción o deleción, nos estamos refiriendo a la pérdida de un trozo de material de un cromosoma. Normalmente, esta cantidad varía hasta pérdidas de tres millones de bases de ADN.
Normalmente, suele presentar un fenotipo que suele variar bastante. Suele caracterizarse por discapacidad intelectual de moderada a grave, acompañado de un retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje. También, se encuentran algunos rasgos físicos como un cabello pobre y muy fino además de anomalías en los dientes y en el paladar.
Otros estudios nos indican que existen problemas en la conducta como hiperactividad, aislamiento social y determinados comportamientos carentes de patrón y caóticos y/o repetitivos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome asociado al SATB2 o síndrome de Glass?
Las características de los niños que tienen el síndrome asociado al gen SATB2 son las siguientes:
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades de aprendizaje.
- Problemas de salud físicos por el paladar hendido y problemas dentales.
- Alteraciones en las capacidades de motricidad en las manos.
- Fragilidad en el desarrollo óseo.
- Muy bajo tono muscular.
- Trastornos del habla.
- Posibles discapacidades auditivas, etc.
Causas del SATB2
El síndrome asociado al SATB2 es causado por los cambios que se producen en el propio gen SATB2. Este gen es el que proporciona determinadas instrucciones para producir una proteína que participa en el desarrollo del cerebro, cabeza y cara. Cuando existe un fallo en la coordinación de esta proteína SATB2, se producen los cambios genéticos alterando el desarrollo del cerebro y su estructura.
Existen algunas características de las que ya hemos hablado en párrafos anteriores. Sin embargo, hay otras muy poco comunes como problemas cardiacos y problemas dermatológicos. Este tipo de problemas poco comunes, suelen estar asociados con la pérdida de otros genes muy cercanos al gen SATB2.
El síndrome asociado al gen SATB2 en España y el mundo.
El síndrome asociado al gen SATB2 o síndrome de Glass es una enfermedad rara muy poco común en el mundo. Aquí en España, existen sólo hay 21 casos diagnosticados en el año 2021. Normalmente, es muy común encontrar los síntomas del síndrome asociado al SATB2 en la atención temprana. Sin embargo, por error se suelen diagnosticar en otras patologías similares sin poder llegar a desarrollar un tratamiento útil para la persona con el síndrome de Glass.
En el mundo, la condición SATB2 tiene una prevalencia mundial registrada en 2020 por Yuri Zárate es de 400 sobre 7500 millones de personas en el mundo (0,000004%). Aunque como hemos dicho, muchos se diagnostican de forma errónea como labio leporino o paladar hendido. Por último, indicar que, si el diagnóstico es correcto, se pude detectar antes de los 2 años.
Asociaciones SATB2 en España y Europa
Existe la Asociación SATB2 en España y en Europa que están hermanadas y cuyo principal objetivo es incidir en la investigación y en el cuidado de las personas con el síndrome asociado al gen SATB2. Están intentando ampliar su red de contactos de investigadores relacionados con el SATB2. También, actuar como puente entre organizaciones, hospitales, universidades, laboratorios, etc.
Además, su objetivo es ampliar los recursos económicos y de visibilidad para poder promover la investigación y promoción de esta enfermedad rara. Es importante enfatizar todo esto a través de eventos, noticas y subvenciones.
Por otro lado, en cuando al cuidado de la persona con el síndrome de Glass su objetivo es poder documentar cuáles son los mejores tratamientos y terapias para esta condición. La idea es crear una red de organizaciones europeas para poder compartir toda la documentación posible.
También, su idea es conectar a los profesionales sanitarios a nivel europeo para poder avanzar en los mejores tratamientos para este síndrome. Sin embargo, no hay que dejar de lado la promoción y recursos, por lo que la información a cuidadores y ciudadanos es imprescindible.
Por último, su objetivo para concienciar a la población es poder realizar campañas de sensibilización para que la ciudadanía conozca mejor este tipo de síndrome. Además, de poder llegar a todos los profesionales implicados en este tipo de tratamientos para desarrollar los mejores tratamientos.
¿Qué puede hacer el Logopeda?
La intervención logopédica para el síndrome asociado al gen SATB2 está aún en fase experimental. Sin embargo, el logopeda infantil tendrá que realizar una evaluación del habla y del lenguaje del paciente. Además, el tratamiento también resulta directo ya que será necesaria una terapia del habla y del lenguaje muy metódica.
Normalmente, las sesiones de logopedia para el síndrome asociado al SATB2 suelen funcionar muy bien cuando son más frecuentes y estructuradas en el tiempo. Además, es importante dirigir el tratamiento a la apraxia del habla.
Por otro lado, es importante utilizar algunos dispositivos de comunicación alternativos y aumentativos como los SAACs.
También el logopeda puede coordinarse con los profesionales de la neurología, psicología o incluso dental y gastrointestinal. No olvidemos que el logopeda también puede ayudar en las terapias relacionadas con el paladar hendido o problemas deglutorios. Además, de trabajar con el control dental con un dentista y/o ortodoncista especializado.
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- https://www.elespectador.com/ciencia/sindrome-de-glass-la-enfermedad-que-describio-un-genetista-colombiano-article/
- http://www.satb2.es/
